雷特综合征的病因是什么?
雷特综合征主要是由于一种位于X染色体上的基因突变所导致,属于家族遗传性疾病。雷特综合征主要累及女孩,可影响患儿的运动功能,导致患儿智力下降,主要表现为交流障碍、语言障碍、刻板行为、手脚失用、共济失调、孤独症行为等,严重影响儿童的健康生长发育。
由于该病是X染色体基因的突变,故该病主要表现为母系遗传性疾病,通常好发年龄在6-18个月左右。由于是一种染色体的遗传性疾病,目前尚无法根治,没有特异性治疗,只能针对雷特综合征的患儿加强护理及对症处理,比如用抗癫痫的药物进行治疗,出现躯体畸形时进行一些骨科治疗、理疗等。
预防雷特综合征的方法是什么?
雷特综合征的预防主要是病因预防,包括积极治疗原发病,年轻女性注意做好保暖,避免皮肤直接暴露于寒冷环境;需要长期服药时谨遵医嘱等。
(1)应避免皮肤直接暴露于寒冷环境,尤其是冬季应做好肢端保暖。
(2)注意养成良好的生活习惯,戒烟限酒。
(3)用药人群应严格遵医嘱用药,不可滥用或私自调整用量。
(4)避免长期重复工作,要适当放松,劳逸结合。
(5)学会自我发泄、排解情绪,保持情绪平稳,避免情绪波动较大。